Síndrome de Turner o que é? É genético? Suas características? Causas, Sintomas e Tratamentos

Talvez você nunca tenha ouvido falar sobre a Síndrome de Turner. Trata-se de uma condição grave, de origem genética.  Aqui, você saberá tudo sobre essa rara doença, as suas causas, sintomas e tratamentos.

Permaneça com a gente e saiba de informações superimportantes sobre a Síndrome de Turner!

O que é Síndrome de Turner

 

Síndrome de Turner é uma doença que se manifesta quando o par dos cromossomos X não tem características normais – resultando, assim, em um cromossomo sem par, ou seja, apenas um cromossomo do tipo X.  Essa doença costuma causar diversos problemas de saúde e de desenvolvimento ao portador, como: estaturas baixas, atraso para atingir a fase da puberdade, infertilidade, dificuldades nas funções cognitivas, má formação de órgãos, entre outros.

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada até mesmo que a criança nasça, por meio do pré-natal. No entanto, na maioria dos casos, a Síndrome de Turner é detectada durante a primeira infância da criança.

A prevalência de crianças com a Síndrome de Turner é de, aproximadamente, 1 em cada 2 mil nascimentos. Estudos indicam que cerca de 98% dos fetos com a doença sejam abortados naturalmente pelo organismo da gestante.

Ainda vale ressaltar que todos os bebês que sobrevivem a gestação e são diagnosticados com a Síndrome de Turner necessitam de acompanhamento médico e multiprofissional, devido aos problemas ocasionados pela doença. Também são necessários exames e tratamentos diversos para melhorar a qualidade de vida dos portadores da Síndrome de Turner.

Síndrome de Turner é doença genética?

 

Sim, a Síndrome de Turner se trata de uma doença genética, uma vez que ela acontece devido a problemas no emparelhamento adequado dos cromossomos, durante o processo de gestação.

Características da síndrome de Turner

 

A Síndrome de Turner costuma causar diversos problemas de saúde e ao comportamento dos portadores da doença. Entre os principais sintomas da Síndrome de Turner podemos mencionar:

  • Problemas de crescimento, geralmente, resultando em estaturas mais baixas do que as consideradas aceitáveis (não confundir com nanismo),
  • Infertilidade,
  • Atraso para o portador entrar na fase da puberdade,
  • Problemas cognitivos, como memória, capacidades intelectuais, capacidade de concentração, etc.
  • Problemas de adaptação social e relacionamentos interpessoais.
  • Má formação cardíaca, entre outros.

Causas da Síndrome de Turner

 

Os seres humanos possuem 46 cromossomos, que carregam todas as informações genética – ou seja – o nosso DNA. Desses cromossomos, 2 deles determinam características sexuais: o X e o Y.

Assim, o emparelhamento cromossômico do tipo XX determina o sexo feminino – enquanto o XY, o masculino.

Na Síndrome de Turner, a pessoa apresenta um cromossomo sexual a menos, ou seja, apenas o X e não o XX ou o XY – resultando na doença.

Além disso, existem diferente variações da Síndrome de Turner, como:

  • Monossomia completa: ocorre quando a ausência total do cromossomo X. Em geral, isso acontece em razão de um erro presente no esperma do pai ou no óvulo da mãe.

Nesse caso, todas as células do portados da Síndrome de Turner apresentam apenas um cromossomo X. Esse tipo da doença corresponde a 50% dos casos. da Síndrome de Turner.

  • Mosaicismo: ocorre em cerca de 30% dos quadros da Síndrome de Turner. O organismo do portador apresenta células normais e células com a monossomia do cromossomo X.

Sintomas da Síndrome de Turner

 

Os sintomas da Síndrome de Turner variam de acordo com o tipo da doença. Porém, em geral, podem ser percebidos nos portadores da doença sinais como:

  • Mandíbula para dentro (retrognatismo),
  • Pescoço mais largo que o convencional,
  • Pálpebras caídas,
  • Palato bucal alto e estreito,
  • Menos cabelos na parte traseira da cabeça,
  • Olhos ressecados,
  • Dedos curtos,
  • Peito largo e com os mamilos mais separados do que comum,
  • Braços que dobram para fora da altura dos cotovelos,
  • Orelhas salientes e voltadas para baixo e para fora,
  • Mãos e pés inchados,
  • Unhas estreitas e, geralmente, fracas,
  • Atraso no crescimento,
  • Altura abaixo da média,
  • Pés chatos,
  • Quarto metacarpo da mão mais curtos que o normal,
  • Problemas de coluna, como escoliose,
  • Dificuldades de aprendizagem,
  • Dificuldade em situações sociais,
  • Problemas de empatia,
  • Atraso da puberdade,
  • Menopausa precoce,
  • Infertilidade,
  • Abortamentos, no caso de gravidez, entre outros,

Tratamento para a Síndrome de Turner

 

Diversos tipos de tratamento podem e devem ser adotados para melhorar a saúde e a qualidade de vida dos portadores da Síndrome de Turner, como:

  • Terapias hormonais: geralmente são indicadas reposições hormonais como um dos principais tratamentos para a doença. Trate-se, por exemplo, da administração terapêutica de hormônios de crescimento, para o portador da Síndrome de Turner atingir uma estatura mais próxima da indicada. Com essa terapia, o paciente pode crescer mais cerca de 9 a 10 cm.

Também é possível proceder com a terapia hormonal para crescimento com agentes androgênios, como a oxandrolona.

Já a terapia hormonal estrogênica também é indicada, pois acelera a chegada do paciente à fase da puberdade – prejudicada pela doença. O estrogênio ainda contribui com o crescimento do portador da Síndrome de Turner, quando usado com as terapias descritas anteriormente,

Nas portadoras do sexo feminino da Síndrome de Turner, em geral, a terapia hormonal com estrógeno é realizada até que ela atinja a menopausa.

  • Tratamentos específicos: devido as demais complicações da doença, pode ser muito úteis tratamentos que visem a melhora do desenvolvimento do paciente com a Síndrome de Turner. Isso inclui terapias com diversos profissionais, para melhorar funções cognitivas, comportamentais, psicológicas, entre outras.

Geralmente, são necessários diversos tipos de especialistas para um tratamento completo e eficaz dos portadores da Síndrome de Turner.

  • Exames regulares: os portadores da Síndrome de Turner também, em geral, precisam passar por exames regulares, devido aos problemas da doença. Isso permite tratar comorbidades comuns a esses pacientes, como: problemas cardíacos, problemas de visão, diabetes, osteoporose, entre outros.

Sobre a Síndrome de Turner

 

Como pudemos nos informar a Síndrome de Turner é uma doença de causas genéticas, ocasionada por problemas no emparelhamento dos cromossomos. Vimos que se trata de um quadro especialmente grave.

Muitos sintomas podem ser facilmente percebidos no portador da Síndrome de Turner, desde o seu nascimento. Além disso, vimos os tratamentos disponíveis para melhorar a saúde e as condições de vida dos pacientes com essa doença.

Os tratamentos são essenciais para dar melhor qualidade de vida a essas pessoas.

Quer saber mais sobre outras doenças e assuntos em geral? Então, aproveite e continue navegando pela nossa página!

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